Duchennes muskeldystrofi: Symtom, tecken och livslängd

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi, även känd som DMD, är en ärftlig sjukdom som främst drabbar pojkar. Det är en progressiv muskelsjukdom som orsakar svaghet och förlust av muskelmassa över tiden. Duchennes muskeldystrofi beror på en mutation i genen som kodar för dystrofin, ett protein som är nödvändigt för normal muskelfunktion.

Symtom på Duchennes muskeldystrofi

Muskeldystrofiens symtom debuterar vanligtvis tidigt i barndomen. Några vanliga tecken inkluderar:

• Muskelsvaghet: Börjar oftast i bäcken- och höftmuskulaturen.
• Försämrad gång: Barnet kan bland annat ha bredare gångsteg eller svårigheter att gå upp för trappor.
• Minskad muskelmassa: Muskelförlust är ett typiskt symtom på Duchennes muskeldystrofi.

Diagnos och behandling

Diagnosen Duchennes muskeldystrofi kan fastställas genom genetisk testning eller biopsi. Tillståndet kan inte botas, men det finns behandlingar och terapier som kan hjälpa till att förbättra livskvaliteten för patienten. Fysioterapi och medicinering kan bidra till att hantera symtomen och möjliggöra så mycket rörelsefrihet som möjligt.

Livslängd för personer med Duchennes muskeldystrofi

Eftersom Duchennes muskeldystrofi är en progressiv sjukdom som påverkar musklerna och andningsförmågan, kan det påverka livslängden för individer som drabbas. De flesta personer med Duchennes muskeldystrofi når inte vuxen ålder, men medicinska framsteg och förbättrad vård har lett till att livslängden har ökat.

1177 Vårdguiden om Duchennes muskeldystrofi

Om du misstänker att ditt barn eller någon i din närhet har Duchennes muskeldystrofi, är det viktigt att uppsöka läkare för utredning och diagnos. 1177 Vårdguiden kan vara en bra källa för information om symtom, diagnos och behandling av Duchennes muskeldystrofi.

Avslutande tankar

Att leva med Duchennes muskeldystrofi kan vara utmanande, men med rätt stöd och vård kan livskvaliteten förbättras. Det är viktigt att vara medveten om symtomen och tidigt söka medicinsk hjälp för att få bästa möjliga vård och stöd.

Väster Vårdcentral i Värnamo – En Vårdinrättning för Bra Liv och Hälsa • Fluorskölj: När och hur man bör använda munskölj efter tandborstning • Anderstorps Vårdcentral: Din Hälsocentral i Anderstorp • Cymbalta (duloxetin): Positiva effekter och biverkningar • Morfin och alkohol: Vad du behöver veta • Smålandsstenar Vårdcentral – En Bra Vårdcentral i Smålandsstenar • Gränna Vårdcentral – Din hälsas bästa vän • Reseguide för Länstrafiken i Jönköping • Normalt blodtryck vid 80 års ålder: vad du behöver veta •